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做你的守护神,为控温而战!| 生而不凡 · 公益

2020/09/06
导读
携手治愈,赶走摄魂怪

原创 • 罕见病 • 暖心科普

●       ●       

此前热播的《三十而已》有一段情节,
女主角顾佳儿子的幼儿园同学楠楠,
突然癫痫发作、倒地抽搐,
顾佳教给儿子照顾癫痫小伙伴的方法,
还呼吁大家公平对待这样的孩子。

没错,癫痫患儿完全可以融入集体。
只是有些罕见的癫痫疾病,
会让宝爸宝妈陷入一场漫长的“战争”,
今天,让我们来认知dravet综合征
原称“婴儿严重肌阵挛癫痫(smei)”。


“妈妈,妈妈,你千万别吃那个红药水,
那个东西又酸、又臭、又难吃!”
和我玩耍时,女儿芊芊突然惊恐起来,
用小手捂住我的嘴巴,想要保护我——
原来,她看到爸爸正在准备 “红药水”,
那是芊芊每日两顿的药物。

和芊芊一样,
很多dravet综合征孩子还没断奶,
就要开始吃抗癫痫药物了。
1种往往不够,3、4种也不算多,
但终生服药,
也很难控制发作和其他症状。


芊芊是个幸福的孩子,
有大大的眼睛、甜甜的笑容,
还有爱她的爸爸、妈妈和哥哥,
在哥哥心中,妹妹是最漂亮了。
刚出生的时候,大家都说:
“可以学舞蹈哦!”“将来当老师吧!”
那时的未来虽然未知,但是美好。

芊芊10个月大时,
快乐平静的日子被无情打破。
某天给芊芊洗热水澡,
她的眼神突然变得凝重、斜视,
嘴唇慢慢变紫甚至灰白,
右手右脚一齐一下、一下地抽动。
救护车呼啸驶向急诊,
途中发作中止、但种下了困惑。


本以为是神经系统的偶然现象,
但发作却几乎每月都要“到访”。
发烧可能抽、不发烧也可能抽,
有时抽搐状态会持续半小时,
必须去急诊用终止惊厥发作的药物,
每当芊芊昏昏睡去,
空气中就只剩下恐惧和心碎。

1岁半时,我们全家做了基因检测,
唯独在芊芊身上发现了scn1a基因变异。
结合她易持续、热敏感等症状,
芊芊被确诊为dravet综合征患者。

编者注:若孩子在1岁前出现发热诱发的抽搐,(1) 在发热的24小时内发作至少2次、(2) 发作持续15分钟以上、(3) 半侧阵挛性发作,以上3种情况如果出现至少2种,就可能是dravet综合征,建议尽早确诊,选择合理对症的治疗方案。dravet综合征由基因变异引起,约80%为scn1a基因变异;应避免使用钠离子通道阻滞剂类的常用抗癫痫药物,如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等;部分携带scn2apcdh19基因变异的患者可遵医嘱使用。


医生叮嘱:
“控制发作是首要任务。”
dravet综合征更容易出现持续的发作,
旷日持久的icu抢救、
无意识瘫痪、猝死(sudep)
都是可能的后果。

“控'热'是控制发作的关键。”
“外”热如暖气、电热吹风、热水澡
甚至秋日暖阳,
“内”热如感冒、腹泻、疫苗注射
导致的发烧,
处处“热”点,时时都要小心翼翼。


每逢春冬季节,我和她爸都如临大敌,
因为体弱的芊芊,实在太容易感冒了。

芊芊每次感冒发烧约持续5天,
至少2到3天我要通宵不眠不休,
和她爸轮班,24小时盯着体温监测仪。
看着起起伏伏的数字心惊肉跳,
不断通过擦洗等手段,给芊芊物理控温,
努力把她的体温控制在37.5度以下,
但还是难以避免时不时升温发病……

那一页页“芊芊发病日记”,
记录着我们惊心动魄的“战斗”——


我们永远不知道发作何时到来,
也不知道这次发作是浅尝辄止,
还是九死一生。
dravet综合征像摄魂怪一样,
总是试图夺走一切快乐。

我也曾在深夜痛哭,但芊芊让我振作:
“芊芊,如果没有我,
谁能在你半夜发烧的时候彻夜守护?
谁能为你人群中发病后给药疏散解围?
谁能在你发作头疼时给你安慰拥抱?”


至亲家人的生命轨迹也因此改变——
 要照护好dravet综合征宝宝,
需要专业的护理急救知识和果断决策。

有些家长只能挥别梦想、辞去工作,
有些本该享受天伦之乐的老人挺身而出,
全天时刻照看随时可能发病的孩子,
“以一命换一命”,悲壮却也无可奈何。


通过患者组织认识更多病友家庭后,
我们也有更多的期待:

希望医生多了解dravet综合征一点,
不会有孩子因误用药物而加重发作;
希望孩子们的癫痫可以不发作,
哪怕少发作一些,
哪怕发作可以被药物控制,
哪怕药物控制不好但不要持续,
哪怕持续但可以被药物终止,别停不下来,
孩子,请不要离开我……
我们最期待国外的药物能够快点引进,
期待基因治疗能够带来治愈的希望。


比芊芊大两岁的哥哥总是问我,
为什么妹妹不能和自己一起
去学轮滑、学游泳、四处旅游?

他还不能理解,
妹妹是一个"慢节奏"成长的小朋友,
她摇摇晃晃地走路已是非常努力的成果,
更剧烈的运动还可能诱发发作。


我想对亲爱的芊芊说:
疾病让我们的人生跌落到了低谷,
那以后的每一天,都在上坡的路上。

芊芊走路慢、摇摇晃晃,
那我们多了许多手牵手的机会;
芊芊难以参加集体活动,
那我们就在家玩乐高、读绘本。


亲爱的芊芊,疾病让我们的世界变小,
但我们也可以把它变大,
爸爸、妈妈、哥哥和你一起,
用想象、用爱,把它充满;
亲爱的芊芊,让我们牵着你的手,
无论有多少苦痛,有多少不甘,
我们爱你,分分秒秒,月月年年。

故事|芊芊妈讲述,皓宇改写

漫画|晶皮豆芽

图解|echo、freepic

特别感谢北京大学第一医院儿科张月华医生、首都医科大学北京儿童医院神经内科田小娟医生的指导。

本期故事素材由卓蔚宝贝支持中心提供。该组织于2018年由dravet综合征患者家属联合发起(前身为“卓蔚倡导”),旨在传递疾病相关的诊疗和日常护理知识,推动研究进展,增加社会支持。

微信:dravetchina(公众号)



系列介绍

  罕见病 · 暖心科普 · 系列  

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆sir病痛挑战基金会联合出品。每月一期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。



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